Hamilelikte Genetik Danışmanlık

Hamilelikte Genetik Danışmanlık

Genetik danışmanlık, gebelik öncesinde, doğacak çocuğun ya da gebelik sırasında, anne karnındaki bebeğin herhangi bir sorunu olup olmadığının erken dönemde belirlenebilmesi için yapılan çalışmalardır ve kalıtsal olarak aktarılabilen hastalıklar ya da doğum defektleri varsa bunlarla ilgili daha fazla bilgi sahibi olmayı sağlar. Ayrıca genetik bir hastalık riski varsa anne karnındaki bebeğe gebelik dönemi içinde yapılabilen küçük cerrahi müdahaleleri ,genetik testleri içerir.

Genetik özellikler ve elbette genetik hastalıklar da kuşaktan kuşağa aktarılabilen  özelliklerdir. Bebeklerin yaklaşık olarak %4’ü genetik bir sebebe dayanan bozukluklar ile doğarlar. İleriki yaşlarda ortaya çıkan problemler de eklendiğinde bu oran yükselmektedir. Genetik hastalıklardan bazıları çok ciddi bedensel ve zihinsel özürlere neden olabilir. Ülkemizde sıkça karşılaşılan akraba evlilikleri, bazı  genetik hastalıkların görülme sıklığında artışa sebep olur. Bütün bu veriler, genetik hastalıkların ve buna paralel genetik danışmanın daha iyi anlaşılmasını sağlar.

Genetik Danışmanlık Kimler İçin Gereklidir?

Aile içinde çocuğun yakalanabileceği hastalıklarla ilgili bir endişe söz konusu ise ilgili hekime genetik danışma ya da genetik tarama hakkında danışılabilir. En ideal olan, genetik danışmayı gebelik öncesinde yaptırmaktır. Bunun yanında, tüm gebelik süreci boyunca da genetik danışmanlık alınabilir. Genetik tarama hem anne hem de baba adayının kendileri hakkında bilgi vermelerini gerektirir. Genetik danışma sürecinde hekim, ailedeki hastalıklar, bozukluklar ya da doğum defektleri hakkında sorular sorar, kan örnekleri alır, ailelerin soyağacı çıkarılır ve tüm aile üyeleri ile ilgili sağlık durumları incelenir, tüm tıbbi veriler araştırılır, gerekli testler gerçekleştirilir. Sonuçta da ailede ya da kişide bir genetik hastalığın söz konusu olup olmadığı, eğer varsa hastalığın ne olduğu, nasıl ilerleyeceği, doğurabileceğe sorunlar, sonuçlar ve  önlemler ve elbette varsa tedavisi hakkında bilgi verilir.

Eğer genetik danışmanlık gebelik sürecinde yapılıyorsa, aynı zamanda bebeğin testleri de ek olarak yapılabilir.

Eğer aşağıda sayılan nedenler mevcutsa, bir çiftin genetik danışma alması tavsiye edilir:

– Annenin doğum esnasında 35 yaşında ya da bundan daha fazla yaşa sahip olması

– Anne ya da baba adayında kromozomal değişikleri taşıyıcılık varsa

– Çiftin daha önceki bir çocuklarında herhangi bir kalıtsal bir hastalık ya da doğum defekti varsa

– Aile içinde herhangi birinde zeka geriliği ya da başka kromozom sorunları mevcutsa

– Gebelikte yapılan USG’de, fetüste bedensel engel, amniotik sıvıda azalma ya da artma ve intrauterin gelişme geriliği görülmüşse,    

– Gebelik süresicinde anne kanında genetik hastalıklar ile ilgili tarama testleri yüksek risk göstermişse (üçlü tarama testleri, alfafetoprotein testi vb.)

– Önceki gebeliklerde bilinmeyen nedenlerle düşükler veya ölü doğumlar olmuşsa

– Önceki çocuklarda omurilik ya da sinir sisteminde kapanma defekti yaşanmışsa

– Erkek çocuklarda görülen (Duchenne Muskuler Distrofisi, Hemofili A ve Hemofili B gibi) kimi genetik hastalıklar açısından aile risk taşıyorsa

– Annede gebelik öncesinde başlayan şeker hastalığı varsa

– Akraba evliliği yapılmışsa ve eşlerin soyağaçlarında genetik bir hastalık saptanmışsa

– Anne, genetik hastalıklar yönünden yüksek risk taşımadığı halde bebekle ilgili yüksek endişe taşıyorsa (Anksiyetik anne) genetik danışma alınmasında ve/veya genetik tarama yapılmasında fayda vardır.

Genetik Danışmaya Hazırlık

Genetik tarama yaptırmadan önce ailedeki üyelerin tıbbi geçmişlerini öğrenmek gerekir. Özellikle de herhangi bir kalıtsal hastalık varsa detayları öğrenilmelidir. Anne ve baba adayının kendi ailelerinde, onların da ebeveynlerinde gelişme geriliği, engelli ya da diğer doğum defektleri ile herhangi bir hikaye olup olmadığı öğrenilmelidir.

Genetik danışmada şu bilgiler istenebilir:

– Eski düşükler

– Gebelikte ya da öncesinde kimyasallar, radyasyon (x ışını dahil) veya diğer çevresel ajanlara maruz kalma durummu

– Alkol, madde ya da ilaç bağımlılığı hikayesi

– Gebe olduğu bilinmeden alınanlar da dahil olmak üzere gebelik esnasında alınan reçeteli, reçetesiz ve bitkisel tüm ilaçlar

Eğer hekim bir problem saptarsa, çiftle problemi ve olası riskleri, fetüsü koruma, gebeliğin sonlandırılması veya diğer tedavi için seçenekleri anlatacaktır.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ